邯郸发现8种可致耳聋的新发基因突变

    本报讯（记者 王彬 通讯员 查莉 武佼芳）邯郸市中心医院昨日透露，医务人员通过与上海复旦大学出生缺陷研究中心合作，近期发现了世界从未被报道的8种新发基因突变，首次从基因的角度明确了30%耳聋患者的病因。这一重大发现不仅对耳聋预防、诊断，而且对婚育指导、减少出生缺陷的发生都具有重要意义。

    研究项目组负责人要跟东告诉记者，8种新发突变中有6种均位于SLC26A4基因上，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋和常染色体隐性遗传性耳聋。在非综合症性耳聋中，SLC26A4基因突变的发生率约为11%。其余两种可能是本地区特有的单核苷酸多态。

    要根东说，他们经过反复研究后得出这样结论：只要8种新发突变基因携带者不与同样基因型者结婚，就完全可以避免新生聋儿的发生，由此可促进人类的优生、优育。

    目前，Acta Oto-Laryngologica（美国耳鼻喉科学报）杂志上已发来录用函，表示将刊登这一重大发现，标题为《中国非综合症型耳聋患者SLC26A4基因新发突变》。